مرض الخلايا المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي ينتج فيها الجسم خلايا دم حمراء ذات شكل غير طبيعي تشبه أقمار أو منجل. تتمتع الخلايا المنجلية بعمر أقصر من المعتاد ؛ يؤدي تدميرها المبكر إلى

نقص الخلايا الحمراء ، المعروف باسم فقر الدم. تشمل علامات فقر الدم ضيق التنفس والتعب وتأخر النمو عند الأطفال. على عكس الخلايا الحمراء الطبيعية التي تكون مرنة ، تكون الخلايا المنجلية صلبة ولزجة أيضًا.

قد تتجمع معًا وتلتصق بجدران الأوعية الدموية ، مما يتسبب في انسداد الأوعية الصغيرة وبالتالي انخفاض إمداد الأكسجين للأعضاء المختلفة. يحدث هذا بشكل متكرر ويتجلى على شكل نوبات دورية من الألم تسمى الأزمات ، والتي يمكن أن

تستمر من ساعات إلى أيام ، وقد تؤدي إلى تلف الأعضاء ، خاصة في العينين والرئتين والكلى والعظام والدماغ. يجب أن يتعامل الطحال مع أعداد كبيرة من الخلايا الحمراء الميتة ويصبح متضخمًا وليفيًا ،

وتتراجع وظيفته المناعية ، مما يجعل الجسم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. في محاولة للتعويض عن فقدان خلايا الدم ، يحاول نخاع العظم إنتاج المزيد من الخلايا وينمو بشكل أكبر ، مما يؤدي إلى ضعف العظام.

تشمل العلامات الأخرى اليرقان ، نتيجة التدمير السريع للهيم. الهيموغلوبين هو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء وهو مسؤول عن نقل الأكسجين. يتكون الهيموغلوبين البالغ ، أو الهيموغلوبين أ ، من 4 سلاسل بروتينية: 2 ألفا و

2 بيتا. يتم ترميز الوحدة الفرعية بيتا بواسطة جين HBB. العديد من الطفرات في جين HBB مسؤولة عن المرض.

كل فرد لديه نسختان من جين HBB. يتطور المرض عندما يتم تحور كلتا النسختين ، مما يؤدي إلى عدم إنتاج بيتا جلوبين طبيعي. قد يتم تحور النسختين بشكل مختلف ، مما ينتج عنه شكلين مختلفين من وحدات بيتا الفرعية غير الطبيعية

في نفس الشخص. مجموعات مختلفة من هذه الطفرات تنتج أشكالًا مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي ، ولكن الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة أيضًا ، يسمى فقر الدم المنجلي ، يحدث بسبب نسختين

من الطفرة نفسها تنتج الهيموغلوبين المتطور S. كل نسخة تأتي من أحد الوالدين. يحمل كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهما لا يظهران عادة أي أعراض. يسمى هذا النمط من الوراثة بالجسم المتنحي.

يميل الهيموغلوبين S إلى تكوين البوليمرات في ظروف انخفاض الأكسجين. تسمى هذه العملية بالمنجل ، أو التكوّن للهلام ، من أجل الاتساق الشبيه بالهلام للبوليمر الناتج .

مع نمو خيوط البوليمر ، فإنها تنطوي في النهاية على غشاء الخلية وتشوه الخلية في شكل الهلال المميز. بصرف النظر عن توتر الأكسجين ، يبدو أن وجود الهيموجلوبين الآخر يؤثر أيضًا على

عملية المنجل. يمنع الهيموجلوبين الطبيعي عند البالغين المنجل وهذا ما يفسر سبب عدم إصابة الوالدين غير المتجانسين ، الذين ينتجون كل من الهيموجلوبين المتحول والهيموجلوبين أ الطبيعي ،

بالمرض. الهيموجلوبين الجنيني F ، الذي يحتوي على سلسلتي جاما بدلاً من سلسلتي بيتا ، يمنع أيضًا منجل.

يبدو أن الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة يستفيدون من مستويات عالية من الهيموجلوبين الجنيني في الأشهر القليلة الأولى من الحياة: لا تظهر عليهم الأعراض حتى سن 6 أشهر أو نحو ذلك ، عندما تنخفض مستويات الهيموجلوبين لدى الجنين.

يعتبر زرع النخاع العظمي حاليًا العلاج الوحيد المعروف لمرض الخلايا المنجلية. وهو ينطوي على استبدال الخلايا الجذعية المريضة في نخاع العظام بخلايا سليمة من متبرع مؤهل ، وعادة ما يكون قريبًا.

ومع ذلك ، فإن الإجراء معقد وقد يكون من الصعب العثور على متبرع مناسب. تهدف العلاجات في معظم الحالات إلى تجنب الأزمات وتخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات. وتشمل هذه: - المضادات الحيوية الوقائية ، والتطعيمات

للوقاية من العدوى ، - مسكنات الألم لتخفيف الألم ، - الأدوية التي تعزز تكوين الهيموجلوبين الجنيني ، لقمع المنجل ، - عمليات نقل الدم الدورية ، للحد من فقر الدم والوقاية من الأزمات ،

- الاكتشاف المبكر والعلاج للمضاعفات عند حدوثها.